Ittiosi "Arlecchino", chi ne soffre ha la pelle ricoperta di squame

Torino, bimbo nato con malattia rara e incurabile: genitori lo abbandonano in ospedale

Bimbo nasce con una malattia incurabile: i genitori lo abbandonano

Si tratta della variante più grave dell'ittiosi congenita autosomica recessiva (Arci).

La storia del neonato abbandonato dai genitori al Sant'Anna di Torino e lasciato lì per via della malattia che lo ha colpito.

Dopo la nascita i genitori hanno deciso di abbandonarlo, convinti forse di non essere in grado di riservargli le cure di cui aveva bisogno. Quando avrà superato i sei mesi di vita, appunto.

Le mutazioni del gene ABCA12 sono state studiate dai genetisti dell'università di Hokkaido, in Giappone, come causa probabile di un accorciamento o di una perdita di parte della proteina codificata: attraverso l'analisi del gene coinvolto nella manifestazione ittiosica, i ricercatori si sono resi conto che la proteina mutata dello stesso gene era stata riscontrata in molti casi di ittiosi Arlecchino.

Queste placche, oltre ad essere dolorose, diventano anche un pericolo con il passare del tempo perché le lesioni cutanee si infettano con estrema facilità.

L'ittiosi di tipo "Arlecchino" è una malattia rara incurabile che colpisce una persona su un milione.

Ma Giovannino resiste, la sua fibra, a dispetto di tutto, sembra fortissima. Ora Giovannino è in terapia intensiva neonatale all'ospedale Sant'Anna. Chi nasce con l'Ittiosi Arlecchino muore nelle prime settimane di vita, Giovannino incredibilmente ha superato questa fase acuta ma le sue aspettative di vita restano comunque basse ed è per questo che è difficile trovare una famiglia che possa accettare di portare avanti questo pesante carico psicologico. "Stiamo girando le tante richiesta di adozione alla Casa dell'affido del Comune che farà le proprie valutazioni - conclude Farina - di certo si è attivata una catena di solidarietà che ha sorpreso tutti". Dev'essere cosparso di crema e olio più volte al giorno e non può stare al sole. E' caratterizzata, alla nascita, da squame grandi, spesse e simili a placche su tutto il corpo - come si legge su Orphanet, il portale delle malattie rare - che evolvono in seguito in una grave eritrodermia desquamativa, una tipologia particolare di eritema cutaneo. In reparto - ricorda Farina - il piccolo ha trovato tante mamme e papà: medici e infermieri lo coccolano e lo cullano. Gli piace tanto ascoltare la musica. "Ora è in condizioni di lasciare l'ospedale, bisogna solo individuare la famiglia".

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