Laureanda cuneese diagnostica malattia rara, il caso su Netflix

La dottoressa Lisa Sanders collabora con il New York Times

La dottoressa Lisa Sanders collabora con il New York Times

La malattia unica e mai diagnosticata ha fatto il giro di molti ospedali americani, in precedenza, senza avere mai una diagnosi. Una storia eccezionale, quella di Angel e del suo 'percorso' nell'ospedale torinese, che è diventata la protagonista della prima puntata, il 16 agosto, della nuova serie tv americana "Diagnosis", debutto del New York Times su Netflix.

Il trailer è stato pubblicato sul sito quotidiano statunitense. Sanders è professore associato presso la Yale University School of Medicine, scrive sul New York Times ed è stata ispiratrice della celebre serie televisiva "Dr. House".

Una malattia rara, che non aveva trovato diagnosi da parte dei medici, è stata correttamente diagnosticata grazie a una studentessa della Pediatria dell'ospedale Regina Margherita della Città della Salute di Torino. Un problema che si presenta ogni 4-6 mesi, con grandi difficoltà di deambulazione, profonda astenia, elevate concentrazioni ematiche di cretina-chinasi, proteina che può causare una insufficienza renale acuta. Il caso, raccontato sul New York Times, attira però l'attenzione di Marta Busso, a quel tempo intenta a ultimare la sua tesi di laurea con Marco Spada, direttore di Pediatria e del Centro regionale per le malattie metaboliche ereditarie presso l'Ospedale Regina Margherita di Torino. La giovane allieva del dottor Spada aveva appena inviato al New York Times una ipotesi diagnostico - differenziale per risolvere il caso di Angel. Sulla base di questo ragionamento clinico, è stato quindi proposto alla giovane paziente americana di provare a recarsi a Torino, al fine di "testare" le ipotesi diagnostiche formulate. I pazienti affetti da questo disturbo congenito - riferisce ancora l'ospedale torinese - non riescono ad utilizzare gli acidi grassi come fonte energetica primaria per la funzione muscolare ed in situazioni di stress, infezioni e digiuno prolungato vanno incontro ad una disfunzione muscolare generalizzata molto severa ed a una disfunzione multi-organo che può essere fatale.

Angel, la ragazza americana affetta da una rarissima condizione genetica che determina un difetto dell'ossidazione degli acidi grassi nei muscoli, è stata ricoverata a Torino grazie alla diagnosi di Marta Busso, apprezzata dalla Scuola di Medicina della Yale University. In questo modo la corretta terapia dietetica e farmacologica ha diminuito drasticamente la sofferenza muscolare. Questa storia medica e questa diagnosi "impossibile" a lieto fine effettuata a Torino sarà l'oggetto della prima puntata della nuova serie di Netflix intitolata "Diagnosis" ed è l'ultima della recente spinta del New York Times di espandersi ulteriormente in televisione.

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