Scoperto un nuovo farmaco per curare tre malattie rare

Scoperto un nuovo farmaco per curare tre malattie rare

Malattie della «febbre ricorrente» Trovato il farmaco che le cura

Rappresenta un traguardo importante la scoperta di un anticorpo efficace contro tre malattie rare, realizzata da un team di ricerca dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma. "Il farmaco dovrebbe quindi essere disponibile a breve termine anche in Italia". L'efficacia del farmaco è stata valutata con una sperimentazione clinica mondiale coordinata dai medici della Reumatologia dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. La durata degli episodi febbrili è variabile: si va dai 2-4 giorni nella febbre mediterranea familiare (FMF) fino a diverse settimane nella sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (TRAPS). Le caratteristiche, che si manifestano nei pazienti, adulti e bambini, colpiti da queste particolari malattie, sono riscontrabili in continui episodi accompagnati, sistematicamente, da febbre ricorrente e in concomitanza ad altri sintomi come artrite, pericardite, pleurite, peritonite con possibili eruzioni cutanee caratterizzate da vescicole o pustole.

Gli esperti hanno testato un anticorpo specifico che agisce bloccando l'attività biologica dell'interleuchina 1, una molecola legata all'infiammazione che risulta implicata nelle tre malattie e che viene prodotta in eccesso a causa di mutazioni genetiche. In tutti e tre le patologie [VIDEO], la ricorrenza dei casi febbrili, si sarebbe ridotta sensibilmente, riuscendo a raggiungere, statisticamente, il numero di un solo episodio l'anno di innalzamento della temperatura. "I risultati dello studio - spiega Fabrizio De Benedetti, responsabile di reumatologia dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e coordinatore mondiale del trial clinico, in termini di efficacia e di sicurezza del farmaco hanno permesso di ottenere la sua autorizzazione sia dall'Ema, l'Agenzia Europea del Farmaco, sia dall'Fda". Questo tipo di patologie possono notevolmente interferire nella normale vita dei pazienti. Chiara, affetta infatti da febbre mediterranea familiare, ha partecipato alla sperimentazione clinica che ha fermato gli attacchi febbrili che le impedivano di vivere una vita normale.

"La mia vita era buia, come il colore nero". Ma non è stato sempre così. È una malattia che, specialmente da piccola, ti limita tanto. Non potevo uscire a giocare con gli amici. Non ho avuto, di fatto, un'infanzia. "Non mi sono potuta costruire quelle amicizie che invece le mie coetanee stavano coltivando". Quello della speranza. "Adesso ho una vita sociale - spiega - faccio sport e studio Legge all'universita', frequentando regolarmente le lezioni". Fin dalla prima iniezione di canakinumab ha visto cessare gli attacchi febbrili. Per mesi interi. "Oggi, dopo tanto tempo - racconta - vedo finalmente la mia vita come il colore verde". Posso dire di aver ricominciato da zero.

La febbre mediterranea familiare è una malattia comune nel bacino mediterraneo e, soprattutto, nei Paesi del Medio Oriente e nella parte più orientale della Turchia. Il farmaco potrebbe essere presto disponibile anche in Italia. Il meccanismo molecolare della interazione fra alcune tossine del batterio e la risposta infiammatoria è stato identificato recentemente. Al contrario, nel Nord Italia e in Europa continentale, zone in cui la frequenza di portatori di FMF e' bassissima, le epidemie hanno falcidiato nei secoli centinaia di migliaia di persone.

Altre Notizie